Sebenarnya G6PD (Glucose 6 Phosphate hydrogenese) adalah penyakit kekurangan enzim dalam sel darah merah atau sejenis penyakit genetik. Biasanya selepas ibu melahirkan bayi, sample dan tali pusat bayi dihantar ke makmal untuk pemeriksaan G6PD.
G6PD (Glokosa - 6 - Fosfat Dehidrogenase) merupakan sejenis enzim keturunan yang terdapat di dalam sel darah merah manusia. Kekurangan enzim ini boleh memusnahkan sel darah merah apabila terdedah kepada jangkitan, ubatan tertentu ataupun makanan. Apabila sel darah merah tidak lagi mampu mengangkut oksijen dengan berkesan ke seluruh tubuh, keadaan dikenali sebagai anemia hemolytik muncul. Tambahan kepada anemia hemolytik, seseorang yang kekurangan G6PD boleh menjangka beberapa manifastasi klinikal pada keadaan mereka. Ini termasuk demam kuning baru lahir, sakit perut dan/atau sakit belakang, pening, sakit kepala, dispnea (pernafasan tidak teratur), dan palpitasi (Cecil, 1992). Kekurangan (deficiency) G6PD bukanlah satu kecacatan atau penyakit. Ia adalah satu fenomena keturunan yang melibatkan kedua-dua jantina, lelaki dan perempuan, tetapi lebih sering dialami oleh bayi lelaki.
G6PD berlaku akibat mutasi (perubahan) terhadap gen yang terdapat pada kromosom X, iaitu salah satu kromosom yang menentukan jantina seseorang individu. Kromosom X secara tunggal dapat diketemukan dalam sel-sel gamet seperti ovum atau sebilangan nukleus yang terdapat dalam sperma. Oleh itu, kebanyakan pengidap kekurangan G6PD adalah lelaki yang mempunyai padanan kromosom XY, manakala wanita yang mempunyai padanan kromosom XX kebanyakannya adalah sebagai pembawa yang sihat sahaja. Untuk seorang wanita yang mengidap kekurangan G6PD, kedua-dua kromosom X nya perlu mengalami mutasi dimana keadaan seperti ini amat jarang berlaku.
Kebanyakan pengidap masalah kekurangan G6PD biasanya jarang mengalami sebarang gejala atau komplikasi. Pada penghidap yang terdedah kepada bahan-bahan tertentu seperti beberapa jenis antibiotik dan ubat anti malaria, sel darah merah akan mudah terpecah dengan lebih awal dari tempoh matangnya. Akibatnya pesakit akan mengalami gejala penyakit kekurangan darah (anaemia) seperti pucat, sesak nafas, lemah dan tidak bermaya.
Salah satu masaalah yang dialami oleh seseorang dengan kekurangan G6PD timbul sebaik sahaja selepas kelahiran. Demam kuning pada bayi baru lahir adalah keadaan biasa bagi semua bayi baru lahir, tetapi apabila ia berlanjutann, kekurangan G6PD syaki. Demam kuning baru lahir merupakan kekuningan pada putih mata, kulit, dan selaput hingus disebabkan mendakan garam hempedu pada tisu ini. Bagi bayi yang baru lahir, mereka kelihatan kekuningan di seluruh wajah dan tubuh badan. Ini merupakan akibat langsung kekurangan aktiviti enzim G6PD pada hati. Dalam sesetengah kes, demam kuning pada bayi baru lahir cukup teruk untuk menyebabkan kematian atau kecacatan neurologi yang kekal (Beutler, 1994).
Apa maksud kekurangan enzim G6PD?
Dalam sel darah merah terdapat sejenis enzim yang bertanggungjawab mengekalkan kestabilan sel darah merah daripada pecah iaitu enzim G6PD. Apabila paras enzim ini rendah, sel darah merah tidak mampu menahan keadaan stress seperti dalam kes jangkitan teruk atau apabila bahan kimia atau ubat-ubatan tertentu diambil, sekaligus menyebabkan sel darah merah pecah.
Apakah patut lakukan bila anak kekurangan G6PD?
Elakkan anak anda dari bahan-bahan yang boleh menyebabkan kemusnahan sel darah merah seperti:
* Memberi ubat-ubat sendiri tanpa arahan doktor.
* Ubat gegat.
* Ubat-ubat tradisional, jamu atau ubat sinseh.
* Minyak gosok.
* Kacang parang.
Pastikan anda mendapat senarai ubat-ubat yang tidak dibenarkan kepada bayi yang berpenyakit G6PD sebelum pulang dari hospital.
Sumber :-
http://pama.karangkraf.com/bayi/apa-itu-penyakit-g6pd-1.172324
http://ms.wikipedia.org/wiki/G6PD
No comments:
Post a Comment